Не стоит пугаться, если вам назначили генетические тесты, требующие оперативного вмешательства, то есть инвазивную диагностику. Лучше хорошенько подготовиться к этой процедуре и не думать о плохом.
Как утверждают многие, прошедшие такие генетические тесты, инвазивная диагностика – не такая уж и болезненная процедура. Да и опасность выкидыша, по словам медиков, не превышает 2-3%.
Отправляют на генетические тесты – узнай почему
Инвазивная диагностика нужна для того, чтобы выявить хромосомную патологию: болезнь Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы), а также такие заболевания, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Показанием для проведения генетических тестов, по мнению медиков, является возраст женщины (более 35 лет), наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями, близкородственный брак, прием во время беременности некоторых лекарств, длительная угроза прерывания беременности, выкидыши в прошлом, облучение одного из супругов перед зачатием.
Также плохой результат биохимического скрининга – одно из показаний для серьезных генетических тестов. Отклонение от нормы, выявленные в результате УЗИ, – тревожный звоночек, но необходимо помнить, что на ранних сроках только на высокоточном УЗИ можно установить патологии.
А
Если на УЗД не удалось выяснить причину плохого результата анализа крови, тогда рекомендуются дополнительные генетические тесты.
Генетические исследования
Их существует несколько видов, все они, по словам медиков, безопасны, проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре. Амниоцентез – генетический тест, который проводится на 14-16-й неделе беременности.
Во время этого обследования через брюшную стенку вводится в матку тонкая игла и берется амниотичная жидкость. Этот анализ дает 99% точности при диагностировании, а чаще – при исключении синдрома Дауна.
С 11-й недели беременности назначают биопсию ворсинок хориона. Во время этой процедуры берут частичку плаценты. Результат – хромосомный набор, который уже оценивают как правильный или "неправильный". Такой анализ стоит, например, в Академической клинике 1700 грн.
Возможно, процедура будет болезненной, да и риск навредить ребенку также есть. Но иногда это единственный выход, чтобы успокоится и забыть обо всех страхах, и быть уверенной в будущем.
Конечно, можно долго говорить о том, что врач не всегда опытен, поскольку процедура достаточно новая. Но на Западе планируют инвазивную пренатальную диагностику сделать правилом.
Кандидат медицинских наук Светлана Гончарук отмечает, что в последнее время очень редко женщин направляют на генетические тесты, требующие оперативного вмешательства. И как правило, все оправдано, по показаниям.
То ли дело несколько лет тому назад. Генетические тесты были очень дорогостоящей новинкой, что приводило к обманам и аферам, вольным или невольным. Сейчас тоже не стоит расслабляться, ведь в жизни всякое случается. Лучше лишний раз перепроверить у нескольких врачей.
Также узнай о тестах ни ВИЧ во время беременности.