Не варто лякатися, якщо вам призначили генетичні тести, що потребують оперативного втручання, тобто інвазивну діагностику. Краще добре підготуватися до цієї процедури та не думати про погане.
Як стверджують багато жінок, які пройшли такі генетичні тести, інвазивна діагностика - не така вже й болюча процедура. Та й небезпека викидня, за словами медиків, не перевищує 2-3%.
Відправляють на генетичні тести - дізнайся чому
Інвазивна діагностика потрібна для того, щоб виявити хромосомну патологію: хвороба Дауна (зайва 21-ша хромосома), синдром Клайнфельтера (зайва Х-хромосома), синдром Тернера (брак Х-хромосоми), а також такі захворювання, як гемофілія, м'язова дистрофія Дюшенна , муковісцидоз тощо.
Показанням для проведення генетичних тестів, на думку медиків, є вік жінки (понад 35 років), наявність у сім'ї дитини з хромосомними аномаліями, близькоспоріднений шлюб, прийом під час вагітності деяких ліків, тривала загроза переривання вагітності, викидні в минулому, опромінення одного з членів подружжя перед зачаттям.
Також поганий результат біохімічного скринінгу - одне з показань для серйозних генетичних тестів. Відхилення від норми, виявлені в результаті УЗД, - тривожний дзвіночок, але необхідно пам'ятати, що на ранніх термінах тільки на високоточному УЗД можна встановити патології.
Якщо на УЗД не вдалося з'ясувати причину поганого результату аналізу крові, тоді рекомендуються додаткові генетичні тести.
Генетичні дослідження
Їх кілька видів, усі вони, за словами медиків, безпечні, проводяться під ультразвуковим контролем у стаціонарі. Амніоцентез - генетичний тест, що проводиться на 14-16 тижні вагітності.
Під час цього обстеження через черевну стінку вводиться в матку тонка голка та береться амніотична рідина. Цей аналіз дає 99% точності при діагностуванні, а частіше - при відкиданні синдрому Дауна.
З 11-го тижня вагітності призначають біопсію ворсинок хоріона. Під час цієї процедури беруть частинку плаценти. Результат - хромосомний набір, який уже оцінюють як правильний або "неправильний". Такий аналіз коштує, наприклад, в Академічній клініці 1700 грн.
Можливо, процедура буде болісною, та й ризик зашкодити дитині також є. Але іноді це єдиний вихід, щоб заспокоїтись і забути про всі страхи, бути впевненою в майбутньому.
Звісно, можна довго говорити про те, що лікар не завжди досвідчений, оскільки процедура доволі нова. Але на Заході планують інвазивну пренатальну діагностику зробити правилом.
Кандидат медичних наук Світлана Гончарук відзначає, що останнім часом дуже рідко жінок направляють на генетичні тести, що потребують оперативного втручання. І як правило, все виправдано, за показаннями.
Інша річ, кілька років тому. Генетичні тести були дуже дорогою новинкою, що призводило до обманів і афер, навмисних чи мимовільних. Зараз теж не варто розслаблятися, адже в житті різне трапляється. Краще зайвий раз перевіритися в кількох лікарів.
Також дізнайся про тести на ВІЛ під час вагітності.